外显子作为真核生物基因的一部分，包含着合成蛋白质(生命活动的承担者)所需要的核心信息。外显子组约占全基因组序列的1%，大多数与疾病相关的变异位于外显子区。
断裂基因中的编码序列。它在剪接后会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。外显子是最后出现在成熟RNA中的基因序列，又称表达序列。
既存在于最初的转录产物中，也存在于成熟的RNA分子中的核苷酸序列。术语外显子也指编码相应RNA外显子的DNA中的区域。所有的外显子一同组成了遗传信息，该信息会体现在蛋白质上。外显子虽然仅占人类基因组的1%-2%，但是在外显子上却包含了85%的已知致病突变。
